William A. Gahl Tıp Bilimleri Doktoru, Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü Direktörü Ülke: ABD

İçindekiler:

1. William A. Gahl’in Biyografisi
2. Eğitim
3. Nadiren Görülen Kalıtsal Metabolik Bozukluklar Üzerine Araştırma

William A. Gahl’in Biyografisi

William A. Gahl, Tıp Bilimleri Doktoru olarak Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) Direktörüdür. Nadir kalıtsal metabolik bozukluklar üzerine yaptığı araştırmalarla tanınır. Dr. Gahl, hastanede hastaları gözlemleyerek ve laboratuvarında biyokimyasal, moleküler biyoloji ve diğer hücresel düzey çalışmalarını yaparak araştırmalarını yürütmektedir.

Eğitim

William Gahl, 1972 yılında Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden Lisans derecesi ile mezun olmuştur. Daha sonra 1976 yılında Wisconsin-Madison Üniversitesi’nden Tıp Doktoru unvanını almış ve doktora tezini 1981 yılında savunmuştur.

Nadiren Görülen Kalıtsal Metabolik Bozukluklar Üzerine Araştırma

Dr. Gahl’ün araştırmaları, sistinoz, Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), alkaptonüri ve sialik asit fazlalığı veya eksikliği gibi genetik bozukluklara odaklanmaktadır. Özellikle, hastalarda lizozomlardan sistinin nasıl çıkarıldığını incelemek için üzerinde durmaktadır. Dr. Gahl’ün laboratuvarında yapılan araştırmalar sayesinde, birçok hastanın durumunu büyük ölçüde iyileştiren sisteamin tedavisinin güvenli olduğu kanıtlanmıştır.

Dr. Gahl’ün laboratuvarı ayrıca Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), alkaptonüri ve sialik asit gibi diğer genetik bozuklukları da incelemektedir. Bu hastalıkların patolojileri hakkında kapsamlı bilgi edinmiş ve bazı tedavi yöntemleri geliştirmiştir. Dr. Gahl ve referans laboratuvarı ayrıca otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, konjenital karaciğer fibrozu, Chediak-Higashi sendromu ve diğer genetik bozukluklar üzerine de araştırmalarını sürdürmektedir.