NVIDIA Parabricks, genomik analiz için ölçeklenebilir bir yazılım paketidir. Bu yazılım, hızlandırılmış hesaplama ve derin öğrenme kullanarak omik zorlukları çözer ve yeni bilimsel keşiflerin önünü açar.
2025 NVIDIA GTC etkinliğinde duyurulanNVIDIA Parabricks v4.5, artan veri hacmine destek olmak amacıyla en yeni NVIDIA GPU mimarileri için uyum sağlar. Ayrıca, Giraffe ve DeepVariant‘ın birleşimi ile hizalama ve varyant çağırmayı geliştirir. Bu sürüm, STAR, FQ2BAM ve Minimap2 gibi birçok sektörde önde gelen araçta işlevselliği artırmış ve analiz sürelerini kısaltmıştır.
Parabricks v4.5, biyoinformatikçilerin ve genomik platform sağlayıcılarının yerel GPU veya kendi yönetimindeki bulut sistemlerine ihtiyaç duymadan NVIDIA Parabricks ve NVIDIA RAPIDS’i kolayca dağıtıp test edebilmelerini sağlayan yeni NVIDIA AI Blueprint’leri ile birlikte gelir. Bu erişim imkanı, bilim insanlarının ve araştırmacıların genomic anlayışlarını daha hızlı geliştirmelerine olanak tanır.
Yeni Özellikler
- NVIDIA Brev üzerinden ulaşılabilen AI Blueprints ile genomik analizi ve RAPIDS kullanarak tek hücre analizi.
- NVIDIA Blackwell desteği, yeni NVIDIA RTX PRO 6000 Blackwell Server Edition GPU ile dört GPU kullanılarak germline analiz süresini 7 dakika 56 saniyeye indirir.
- Giraffe ve DeepVariant kolayca bir araya getirilebilir, pangenom analizinin gücü ile altın standart varyant çağırma birleştirilir.
- Roche Sequencing ile işbirliği.
Geliştirilmiş Özellikler
- STAR hızlandırma (mevcut hızların 2 katı hızlandırma)
- Daha hızlı FQ2BAM (kurtarma modu iyileştirmeleri)
- Haplotypecaller/Mutectcaller’da daha hızlı zorla çağırma modu
- Giraffe’da daha hızlı bir performans (temel VG Giraffe’a göre 2 kat hızlı)
- Minimap2 hızlandırması (splice-hizalama dahil)
Kolayca Genomik ve Tek Hücre Analizi Yürütün
AI Blueprints, işletmelerin özel AI uygulamaları oluşturmasına, test etmesine ve dağıtmasına olanak tanıyan referans iş akışları sunar. Biyoinformatikçiler artık, yerel altyapı kurulumuna ihtiyaç duymadan NVIDIA teknolojilerini hızlandıran iş akışlarını değerlendirme fırsatına sahipler.
2025 NVIDIA GTC’de, genomik analiz ve tek hücre analizi işlevsellikleri için iki blueprint duyuruldu. Bu blueprinte’ler, bioinformatician’ların ve genomik platform sağlayıcılarının NVIDIA teknolojiyle erişimini kolaylaştırır.
Genomik analiz için, bioinformatician’lar, kısa okumalar üzerinden bir bütün eksom sıralama analizi iş akışını NVIDIA Brev üzerinden herhangi bir bulut ortamında dakikalar içinde test edebilirler ve bu iş akışı NVIDIA Parabricks FQ2BAM ve DeepVariant kullanılarak gerçekleştirilir.
Tek hücre analizi için, bilim insanları, rapids-singlecell üzerinden neredeyse gerçek zamanlı veri analizini test edebilirler. Bu yöntem, scverse tarafından geliştirilen araçlarla 1 milyon hücre veri setinde 676 kat daha hızlı UMAP ve 70 kat daha hızlı PCA işlemleri yapma imkanı sağlar.
“Bulut platformları üzerinden erişilebilen RAPIDS-singlecell not defterlerine sorunsuz erişim sağlanması, araştırmacılara güçlü ve kullanıcı dostu bir araç sunuyor,” diyor Prof. Dr. Fabian J. Theis, TUM Bilgi Teknolojileri ve Biyoloji Okulu’ndan. “Gelişmiş hesaplama kaynaklarını daha erişilebilir hale getirerek scverse araçlarının benimsenmesini artırıyoruz ve toplumu tek hücre analizinde inovasyonu hızlandırma konusunda güçlendiriyoruz.”
Parabricks ile Performansı Artırın
NVIDIA Blackwell, jeneratif AI ve hızlandırılmış hesaplama alanındaki en yeni GPU mimarisidir. Bu mimari, ölçekle birlikte performansı ve verimliliği önemli ölçüde gelişir.
Son v4.5 sürümü ile birlikte, Parabricks artık Blackwell ile kullanılabilir durumda olup, önemli hızlandırmalar ve daha düşük çalışma süreleri sağlar. Tek bir RTX PRO 6000 üzerinde, fastq2bam ve Deepvariant iş akışları NVIDIA H100 PCIe’a göre 1,75 kat daha hızlıdır.
“NVIDIA Parabricks, mevcut bulut tabanlı GPU mimarimizde önemli hızlandırmalar sunuyor,” diyor Abhimanyu (Abhi) Verma, SOPHiA GENETICS teknolojiden sorumlu başkan yardımcısı. “Blackwell desteği ile daha büyük hızlanmalar elde etmeyi dört gözle bekliyoruz ve SOPHiA DDM Platformu içinde bu iletişimle daha hızlı AI destekli analiz sunma imkanı bulacağız.”
Giraffe ve DeepVariant’ı Birleştirerek Hız ve Doğruluğu Artırın
Hizalama ve varyant çağırma, genomik verileri analiz etmenin kritik adımlarıdır. Bu adımlar, genetik varyasyonları anlamak için birlikte çalışır.
İlk adım, dizileri hizalayarak ve karşılaştırarak sıralamadır. İkinci adım ise, tüm genomlar, eksomlar ve gen panellerinin varyantlarını tanımlamaktır. Bu adımlar, yüksek verimli dizileme sürecinin önemli parçalarıdır ve oldukça zaman alıcıdır.
Bu darboğazları aşmaya yardımcı olmak için, hizalama ve varyant çağırma adımlarında özel algoritmalar ve araçlar geliştirilmiştir; bunlar arasında Giraffe (hizalama için) ve DeepVariant (varyant çağırma için) bulunmaktadır. Giraffe, UCSC tarafından geliştirilen bir yazılım aracıdır, DeepVariant ise Google tarafından geliştirilmiş ve derin öğrenmeye dayalı bir varyant çağırıcıdır. Her iki araç da popüler açık kaynak çözümleridir ve kendi süreçlerini hızlandırarak doğru sonuç almayı sağladığı için tercih edilmektedir.
Her iki araç da Parabricks destekli olmakla birlikte, son v4.5 sürümü, her bir aracın bireysel performansını ve birlikteki hızlandırma süreçlerini geliştirmektedir.
Sonuç olarak, bilim insanları önemli adımları daha hızlı gerçekleştirme yeteneğine sahip olurken, doğruluk da korunur. Örneğin, NVIDIA L40S üzerinde, CPU’ya göre runtime süresi 6 kat daha hızlıdır. Giraffe, post işleme ve DeepVariant ile birlikte olan CPU süre toplamı 11.98 saatten NVIDIA L40S’te toplam süreyi sadece 1.8 saate indirmiştir.
Roche Sequencing ile Yeni İşbirliği
Genom verisi üretiminde önemli bir dönüm noktasına ulaşıldı; Roche tarafından tanıtılan genellikle genişleme ile dizileme (SBX) gibi yeni teknolojiler, benzeri görülmemiş hızlarla dizileme yapılmasını sağlıyor ve bu durumda daha hızlı, yüksek hacimli analiz gereklidir.
Roche, kendi hızlandırılmış algoritmalarını kendi SBX platformuna entegre ederken, NVIDIA’nın donanım ve yazılım bileşenlerini de doğrudan kullanmaktadır. Roche’un hızlandırılmış algoritmalar üzerindeki çalışmaları, hızlı dizileme süreleri sayesinde veri analizi mimarisinin önemli bir parçasını oluşturacaktır.
“SBX teknolojisi, yüksek dizileme veri üretim oranları ile esnek çalışma süreleri sunmaktadır. Bu teknoloji, gerçek zamanlı ve entegre analiz ile desteklenmektedir,” diyor Roche’dan John Mannion, Hesaplamalı Bilimler Başkan Yardımcısı. “NVIDIA ile olan stratejik işbirliğimiz, SBX optimizasyonlu algoritmaların kullanılmasıyla, kullanıcıların analiz işlemlerini daha verimli şekilde gerçekleştirmelerinde önemli bir bileşen olmaktadır.”
En Yeni Parabricks Benchmark Sonuçları
NVIDIA, her sürümde yeni özellikler ve geliştirmeler sunmanın yanı sıra araçlar ve GPU’lar arasındaki benchmark performansını sürekli iyileştirmek için çalışmaktadır. Tablo 1, en popüler NVIDIA GPU’lar üzerinde en yeni benchmark sonuçlarını içermekte ve bunlar arasında NVIDIA RTX PRO 6000 de yer almaktadır.
Bu benchmark sonuçları NVIDIA tarafından sağlanmaktadır. Hızlar, veri setine, GPU instance’ına ve bellek kullanılabilirliğine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Çalışma süreleri, bireysel algoritmalar için verilmiştir. Birden fazla algoritma birlikte çalıştırıldığında, süreçler bazı kısımlarda örtüşebilir ve genel çalışma süreleri kısalabilir.
| NVIDIA RTX PRO 6000 En Yeni Destek |
NVIDIA H100 SXM GPU | NVIDIA L4 GPU En Düşük Maliyet/Sample |
||||
| 2 GPU | 4 GPU | 2 GPU | 4 GPU | 2 GPU | 4 GPU | |
| Giraffe(Paired-End) | 59.37 | 31.05 | 60.10 | 37.68 | 81.43 | 44.57 |
| DeepSomatic | 43.28 | 23.93 | 54.32 | 35.13 | 215.33 | 110.05 |
| Fq2bam(BWA-MEM) | 9.02 | 6.52 | 10.10 | 7.28 | 35.10 | 19.28 |
| rna_fq2bam(STAR) | 7.55 | 7.03 | 7.78 | 10.23 | 22.28 | 12.73 |
| fq2bam_meth(BWA-Meth) | 32.27 | 22.13 | 34.6 | 20.35 | 132.43 | 67.03 |
| DeepVariant | 4.67 | 2.75 | 7.60 | 5.90 | 13.83 | 8.03 |
| HaplotypeCaller | 8.33 | 3.83 | 8.63 | 4.17 | 14.2 | 7.03 |
| Mutect2 | 29.50 | 13.52 | 27.67 | 13.67 | 50.91 | 26.63 |
30x bütün genom sıralaması için Giraffe, fq2bam (BWA-MEM), DeepVariant ve Haplotype Caller ile Illumina verileri kullanılarak işlem gerçekleştirilmiştir.
50x tümör-normal bütün genom sıralaması için DeepSomatic ve Mutect2 ile Illumina verileri kullanılmıştır.
Fq2bam_meth (BWA-Meth) için, ENCODE portalından bütün genom bisülfit sıralama verileri indirilmiştir (Sloan et al. 2016) (https://www.encodeproject.org/) ve aşağıdaki tanımlayıcılar ile: ENCSR890UQO (kütüphane ENCLB898WPW) alınmıştır.
RNA_fq2bam (STAR) için kullanılan FASTQ’da 381.871.632 okuma bulunmaktadır ve okuma uzunluğu 98nt’dir (SRA: SRR19653800).
Başlayın
NVIDIA Parabricks v4.5, endüstriyel lider araçlar arasında işlevselliği artırmış ve analiz sürelerini azaltmıştır; ayrıca en yeni NVIDIA Blackwell mimarisi ile destek sunmaktadır. Parabricks v4.5, kullanıcıların NVIDIA Parabricks ve NVIDIA RAPIDS‘i kolayca dağıtıp test etmelerini sağlayan genomik ve tek hücre analizine yönelik AI blueprint’leri ile eşlik etmektedir.
NVIDIA Parabricks‘i indirin ve GPU hızlandırmalı genomik analizde yerinizi alın. Ayrıca NVIDIA Parabricks Geliştirici Forumuna katılarak tartışmalara dahil olabilirsiniz.
Teşekkürler
Bu sürüm için katkılarda bulunan Parabricks ve RAPIDS ekiplerine teşekkür ederiz. Özellikle bu sürüm için yeni lansmanları garanti altına alan çok yönlü bir takıma teşekkür etmek istiyoruz:
NVIDIA RTX PRO 6000 Blackwell Server Edition benchmarkları ve Parabricks için: Tong Zhu, Alejandro Chacon, Fabian Berressem, Daniel Puleri ve Yang Wang.
AI blueprint’ler için Brev.dev ile: Severin Dicks, Taurean Dyer, Gary Burnett, Alice Hsiung ve Andrew Walters.
